Cistična fibroza genetski je poremećaj koji uzrokuje kvarove organa koji stvaraju sluz i stvaraju abnormalno gustu, ljepljivu sluz. To uzrokuje probleme u tim organima, kao što su pluća, gušterača i organi probavnog sustava.
Oko 30.000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima cističnu fibrozu, a više od 75% oboljelih dijagnosticirano je u dobi od 2 godine, prema podacima Fondacije za cističnu fibrozu.
U zdravih ljudi sluz je tanka i skliska. U osoba sa cističnom fibrozom tvar je abnormalno gusta i nakuplja se u plućima, što otežava disanje. Gusta sluz također stvara uzgajalište za bakterije, koje često mogu dovesti do ozbiljnih infekcija pluća, rekla je dr. Mary Shannon Fracchia, pedijatrijski pulmolog i ko-direktor Centra za cističnu fibrozu u bolnici MassGeneral za djecu u Bostonu.
Previše gusta sluz u gušterači blokira put probavnim enzimima da dođu do crijeva. Bez ovih enzima crijeva ne mogu pravilno apsorbirati hranjive tvari iz hrane, što dovodi do poteškoća u dobivanju kilograma i sporijeg rasta rasta kod djece s poremećajem.
Osim što utječe na organe koji stvaraju sluz, cistična fibroza utječe i na znojne žlijezde. Osobe s bolešću mogu imati dva do pet puta veću od normalne količine soli u znoju, prema dječjoj bolnici u Pittsburghu. Roditelji mogu reći da okusi soli budu ljubili dijete koje ima poremećaj.
Kod nekih ljudi cistična fibroza također šteti jetri i reproduktivnom sustavu.
Što uzrokuje cističnu fibrozu?
Uzrok cistične fibroze je genetika, jer osoba treba naslijediti kopiju neispravnog gena od oba roditelja kako bi razvila stanje, rekao je Fracchia. Ovaj neispravni gen, nazvan regulator transmembranske provodljivosti cistične fibroze (CFTR), prvi je put identificiran 1989. godine, prema podacima Fondacije za cističnu fibrozu.
Osobe s cističnom fibrozom imaju mutaciju u obje kopije gena CFTR (po jedan primjerak naslijeđen od svakog roditelja). Ljudi koji imaju jedan primjerak neispravnog CFTR gena, naslijeđenog od samo jednog roditelja, postaju nositelji bolesti. Nosači nemaju simptome cistične fibroze, ali CFTR gen mogu prenijeti na svoju djecu.
Ako su oba roditelja prijenosnici cistične fibroze i imaju dijete, postoji vjerojatnost od 1 do 4 da će dijete imati bolest, rekao je Fracchia za Live Science.
Neispravni CFTR gen stvara neispravan protein koji utječe na kretanje klorida - komponente soli ili natrijevog klorida - kroz stanične membrane, prema podacima Cystic Fibrosis Foundation. To mijenja protok soli i vode u stanice i izvan njih, uzrokujući probleme u žlijezdama koje stvaraju sluz i znoj.
CFTR gen najčešći je kod bijelaca sjevernog europskog porijekla, ali druga etnička populacija također može razviti bolest.
Koji su simptomi cistične fibroze?
Pluća i gušterača su organi koji su najviše pogođeni cističnom fibrozom, što dovodi do disanja i probavnih problema. Simptomi cistične fibroze mogu se razlikovati od osobe do osobe, ovisno o težini bolesti.
Prema Zakladi cistične fibroze, simptomi i komplikacije mogu uključivati:
Respiratorni simptomi
- Česte infekcije pluća, poput upale pluća ili bronhitisa.
- Uporni kašalj koji stvara gustu, tešku sluz.
- Sihanje ili kratkoća daha.
- Začepljenost nosa i nosni polipi (mali izrasline u nosu).
- Česte infekcije sinusa (sinusitis).
Probavni simptomi
- Loša apsorpcija prehrambenih proteina, što može usporiti rast i debljanje u djece.
- Slaba apsorpcija prehrambenih masti zbog čega stolice mogu biti masne i glomazne.
- Nedostatak vitamina topljivih u mastima (vitamini A, D, E i K) zbog niske razine enzima gušterače.
- Kronični zatvor.
- Bol u želucu.
- Pankreatitis, ili upala gušterače.
- Dijabetes od oštećenja stanica gušterače koje proizvode inzulin.
Komplikacije znojnih žlijezda
- Koža slanog okusa kad se poljubi.
- Prekomjerno znojenje vrućih dana.
Reproduktivne komplikacije
- Mužjaci mogu imati blokade spermatozoida zbog guste sluzi koja začepi vas deferens (cijev koja prenosi spermu na penis), što dovodi do neplodnosti.
- Žene mogu imati gustu cervikalnu sluz, što otežava trudnoću.
Kako se dijagnosticira cistična fibroza?
Krvni test na cističnu fibrozu prvo se provodi pri rođenju. Uzorak krvi provjerava se za određene biomarkere bolesti kao dio rutinskog pregleda novorođenčadi u svih 50 stanja, prema klinici Mayo. Ako postoji pozitivan rezultat, liječnici će izvršiti genetski test kako bi potvrdili dijagnozu.
Nakon što je novorođenče staro najmanje 2 tjedna, liječnici mogu naknadno testirati znoj, koji mjeri količinu klorida u znoju prikupljenom s malog područja kože. Osobe s bolešću imaju više od normalne količine klorida u znoju.
Drugi dijagnostički testovi mogu se obaviti ovisno o simptomima osobe; ovi testovi mogu uključivati testove gušterače, rentgenske snimke prsnog koša i testove plućne funkcije za mjerenje koliko dobro rade pluća.
Liječenje cistične fibroze
Glavni ciljevi liječenja cistične fibroze su prevencija i liječenje infekcija, održavanje pluća i dišnih putova što je više moguće i održavanje odgovarajuće kalorije i prehrane, prema dječjoj bolnici u Pittsburghu.
Svake godine, životni vijek osoba s cističnom fibrozom je sve dulji, rekao je Fracchia za Live Science. Trenutačni životni vijek osobe s bolešću iznosi 41 do 42 godine, rekao je Fracchia.
Prema klinici Mayo, liječenje problema s plućima može uključivati:
- Svakodnevna fizikalna terapija za prsa pomaže otpuštanju i čišćenju guste sluzi u plućima i dišnim putevima. To može učiniti fizikalni terapeut ili roditelj i uključuje lagano udaranje po leđima ili prsima kako bi se razgradila sluz, rekao je Fracchia. Ponekad se ova terapija provodi nošenjem prsluka koji vibrira da bi rasteretio sluz, rekla je.
- Uzimanje lijekova za smanjenje upale i oteklina u plućima i za smanjivanje sluzi.
- Korištenje inhalacijskih lijekova (bronhodilatatora) može otvoriti dišne putove i poboljšati disanje.
- Redovito vježbanje za popuštanje sluzi u dišnim putovima, poticanje kašlja i poboljšanje tjelesne kondicije.
- Uzimanje antibiotika za liječenje i sprečavanje plućnih infekcija.
Liječenje probavnih problema može uključivati:
