Ehlers-Danlos sindrom (EDS) rijetko je stanje koje se pojavljuje kod najmanje 1 na 5000 ljudi širom svijeta, prema podacima Nacionalne institucije za zdravstvo (NIH) Genetics Home Reference. Više ljudi je postalo svjesno sindroma u listopadu 2019. kada je poznata kantautorica Sia u nizu tweetova otkrila da ima EDS. Drugi s EDS-om reagirali su putem interneta, često nazivajući one u svojoj zajednici "zebre".
Prema međunarodnom društvu Ehlers-Danlos, upućivanje na zebre posuđeno je iz uobičajenog izraza koji se čuje u medicini: "Kad začujete ptičje duplje iza sebe, ne očekujte da vidite zebru." Drugim riječima, medicinski profesionalci se obično nauče paziti na češća oboljenja, a ne testirati na ultrarare dijagnoze. Zahvaljujući ovom pristupu, osobe s EDS-om i srodnim poremećajima ponekad mogu biti ostavljene na cedilu, tražeći objašnjenja o svom zdravlju koje malo liječnika može lako pružiti.
EDS zajednica prihvatila je zebru kao svoju maskotu jer "ponekad kada čujete udaranje kopita, to je zaista zebra". U tom duhu, društvo Ehlers-Danlos uključuje pacijente, njegovatelje, zdravstvene radnike i pristaše koji rade "prema vremenu kad medicinski stručnjak odmah prepozna nekoga s Ehlers-Danlos sindromom."
Što uzrokuje Ehlers-Danlos sindrom?
EDS narušava integritet vezivnog tkiva u tijelu koje normalno podupiru kožu, kosti i krvne žile, kao i mnoge mišiće, navodi NIH. Stanje može varirati od blago dosadnog do potencijalno opasnog po život. Iako se sindrom kod različitih ljudi različito manifestira, mnogi pacijenti s EDS-om pokazuju velik raspon pokreta zglobova, poznat kao hipermobilnost; loš tonus mišića; i labava, baršunasta koža sklona modricama i ožiljcima.
Ovi simptomi nisu univerzalni. Od 2017. godine, dijagnostički priručnik pod nazivom "Međunarodna klasifikacija za Ehlers-Danlos sindrome" karakterizirao je 13 različitih oblika EDS-a, svaki sa svojim nizom definirajućih svojstava i temeljnih uzroka, prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje (NORD). Mnogi od ovih oblika imaju zajedničke karakteristike, poput nestabilnih zglobova ili krhkih srčanih zalistaka i krvnih žila, ali specifične osobine mogu biti jedinstvene za određene podvrste, prema udruzi Hypermobility Syndromes Association.
Unatoč velikoj varijaciji, čini se da većina oblika EDS-a proizlazi iz povezanih genetskih mutacija, piše NORD. Neki od pogođenih gena sadrže upute za izgradnju kolagena, vlaknastog proteina koji jača vezivna tkiva u cijelom tijelu i dolazi u različitim podvrstima. Ostali geni pomažu u određivanju kako tijelo prerađuje kolagen i kako druge strukture međusobno djeluju s proteinima, a ti geni također mogu imati funkcije izvan onih koje se odnose na vezivno tkivo, prema NIH.
Mutacije povezane s EDS-om mogu se prenijeti s roditelja na dijete ili kao dominantna osobina, što znači da dijete treba da naslijedi samo jedan primjerak mutiranog gena da bi razvio sindrom ili kao recesivno svojstvo, što znači da jedan mutirani gen mora biti naslijeđen iz svaki roditelj. Povremeno se mutacija ne može pokupiti ni od jednog roditelja, već se spontano događa u jajetu ili u spermijskoj ćeliji. Prema NORD-u, specifični genetski testovi mogu pomoći obiteljima da utvrde kako se sindrom manifestira kod njihovih rođaka.
Čini se da je 19 gena povezano s 12 različitih oblika sindroma. Jedina podvrsta bez pridružene mutacije gena je hipermobilni EDS podtip, također poznat kao hEDS, prema udruzi Hypermobility Syndromes Association.
Dijagnoza i liječenje
Liječnici obično dijagnosticiraju EDS na temelju povijesti pacijenata, kliničkih pregleda i genetskog ispitivanja, prenosi NORD.
Liječnici mogu procijeniti koliko je koža proširiva nježnim povlačenjem na nju te mogu odrediti koliko su pokretni pacijentovi zglobovi na temelju mjere koja se zove Beightonova skala. Slikovni testovi, uključujući CT, MRI i rentgenske snimke, mogu pomoći liječnicima da uoče strukturne nepravilnosti u srčanim zalistacima, krvnim žilama, kostima i drugim tkivima. Liječnici također mogu uzeti uzorke tkiva da pobliže ispitaju strukturu kolagena. Genetski testovi pomažu liječnicima da utvrde koju vrstu podvrsta EDS pacijent može imati. Ehlers-Danlos društvo ima besplatan, zgodan popis kriterija za pregled dijagnoze EDS-a.
Iako ne postoji lijek za EDS, liječnici često propisuju lijekove koji će pomoći pacijentima da se nose s problematičnim simptomima, prema klinici Mayo. Ovisno o podtipu, ovi lijekovi mogu uključivati one za ublažavanje boli ili kontrolu krvnog tlaka. Može se preporučiti fizikalna terapija koja će pomoći jačanju mišića i stabilizaciji zglobova koji se inače mogu dislocirati. Bolesnicima s EDS-om ponekad je potrebna operacija za popravak zglobova koji se više puta dislociraju, kao i puknuće krvnih žila i organa u određenim podvrstama. Screening na hipertenziju i arterijsku bolest treba provoditi redovito nakon dijagnoze, dodaje NORD.
Liječnici preporučuju da pacijenti s EDS-om izbjegavaju kontakt s sportom, dizanje tegova i druge tjelesne aktivnosti koje bi te osobe mogle biti izložene riziku od ozljeda, posebno zglobova, prema klinici Mayo. Vježbe poput hodanja, plivanja, bavljenja tai chi-jem i korištenjem stacionarnog bicikla dobre su opcije za ostajanje aktivnim uz minimiziranje stresa na tijelu. Ovisno o težini simptoma, liječnici mogu preporučiti pacijentima da se drže dalje od teško žvakaće hrane, jer mogu ozlijediti čeljust, i svirati glazbene instrumente koji mogu opterećivati pluća, poput trske ili puhača.
Bolesnici sa EDS-om, posebno djeca, mogu imati veliku korist od podržavajuće mreže obitelji i prijatelja koji razumiju njihovo stanje, dodaje klinika Mayo. Emocionalna podrška, savjeti i edukativni materijali također se mogu naći u mrežnim zajednicama, kako je sažeo The Ehlers-Danlos Society.
