Bi li genetsko testiranje trebalo biti rutinski dio medicinskog pregleda? Prema mišljenju objavljenom danas (30. srpnja) u časopisu Annals of Internal Medicine, odgovor je - barem dugoročno - potvrdan. Štoviše, takav bi pregled mogao identificirati do 4 milijuna ljudi u SAD-u koji su u riziku od raka i srčanih bolesti, tako da liječnici mogu ciljati na te osobe s preventivnom pažnjom.
Članak, koji je napisao dr. Michael Murray, liječnik i genetičar sa Medicinskog fakulteta Sveučilišta Yale, prestao je tvrditi da bi svaki pacijent koji danas uđe u liječničku ordinaciju trebao biti testiran na genom. I Murray je priznao da liječnici još uvijek ne znaju što većina gena u tijelu zapravo čini, ograničavajući prednosti genetskog ispitivanja za tipične bolesnike. Ali tvrdio je da bi za mali skup pacijenata genetičko testiranje moglo biti od toliko velike vrijednosti da bi pomicanje prema "rutinskom" modelu genomskog probira bilo vrijedno.
"Konzervativna procjena je da, najmanje njima nepoznat, najmanje 1 posto američke populacije ima prepoznatljivi genetski rizik od raka ili srčanih bolesti koji bi se mogao otkriti i klinički upravljati pristupom", napisao je Murray. "Prepoznavanje tih 3 do 4 milijuna osoba i njihovo učinkovito ublažavanje dostojni su ciljevi."
Dok Murray radi na Yaleu, on također radi u znanstvenom savjetodavnom odboru za Invitae, prema obrascu za otkrivanje koji je priložen ovom članku. Invitae je tvrtka za genetičko testiranje koja bi mogla povećati dobit od takve vrste probira. Murray je također bivši zaposlenik Geisingerovog zdravstvenog sustava, čiji je program probira GenomeFIRST on s odobravanjem citirao u članku.
Aedin Culhane, istraživački genetičar s Harvard T.H. Škola javnog zdravlja Chan, koja nije bila suočena s uredništvom, rekla je da je Murrayjeva procjena broja ljudi s ispitivanim, opasnim mutacijama vjerojatna, a u stvari vjerovatno mala.
"U istraživanju genoma ljudi na Islandu, projektom deCode procijenjeno je da preko 7 posto ljudi ima gen s mutacijom, a mnogi od tih gena imaju poznate asocijacije na bolesti", rekao je Culhane za Live Science. (DeCode je islandska tvrtka za genetiku.)
Ipak, postoje značajni razlozi za zabrinutost zbog povećanja uloge genomskog probira u rutinskoj medicinskoj njezi, rekao je Culhane.
Prvo, liječnici još uvijek razrađuju kako korisno provoditi podatke o screeningu, rekla je. Znanstvenici, na primjer, mogu zaključiti da određeni gen neznatno povećava rizik za određenu bolest. Ali ne znajući kako taj gen stupa u interakciju s drugim genima ili s faktorima okoliša, rekao je Culhane, znajući da ga netko ima, ne govori vam puno o zdravlju pojedinca. I u ovom trenutku, rekla je, doktori jednostavno nisu spremni na taj način interpretirati genetske testove.
Dolazeći do točke da liječnici mogu učiniti takvo tumačenje, rekla je, trebat će više od testiranja dodatnih ljudi (premda će to, osobito u akademskom kontekstu, biti velik dio toga). Zrela znanost genomskog probira za bolest zahtijevat će nove tehnike i trenutno nedostupnu računalnu snagu za objedinjavanje ogromnih baza podataka genetskih i javnozdravstvenih podataka, rekla je.
Drugi problem obavljanja više genomskog probira bolesti, rekao je Culhane, je da privatne tvrtke mogu imati sukob interesa. A te tvrtke možda imaju premalo zabrinutosti za privatnost ljudi čiji će se genomi testirati i premalo spremnosti da svoje podatke podijele s akademicima koji rade na istraživanjima i terapijama, rekla je. Privatne tvrtke često ne dijele svoje podatke javno na isti način kao što to čine akademski genetičari, a te skupine imaju interes pretvoriti te podatke u komercijalne proizvode koji se mogu prodati. Neke od prvih gena koji su ikada povezani s rizikom od raka, BRCA1 i BRCA2, patentirala je privatna tvrtka koja je pokušala iskoristiti podatke o pacijentima, napomenula je Culhane. (Taj je patent kasnije poništen.)
"Sve više, kako naši životi i podaci o nama odlaze putem interneta, velike tvrtke imaju pristup o nama više podataka nego što većina ljudi može zamisliti", rekao je Culhane. I „jednom kad su podaci povezani s mrežom, teško ih je ukloniti i…, podaci se mogu koristiti na način koji je sakupljaču podataka bilo teško zamisliti.“
Culhane, niz put, ima smisla da bi genomsko skrining mogao postati rutinskiji dio medicinske skrbi. Ali za razliku od Murraya, rekla je kako ne misli da vrijeme još nije došlo.
Napomena urednika: Ova je priča ažurirana 1. kolovoza kako bi se razjasnili komentari Culhanea o riziku uključivanja privatnih tvrtki u genomski screening.
