Potraga liječnika da shvati vlastitu rijetku bolest navela ga je da testira eksperimentalni tretman na sebi, a možda je i uspjelo. Liječnik, dr. David Fajgenbaum, docent na Medicinskom fakultetu Perelman na Sveučilištu u Pennsylvaniji, bio je u remisiji otkad se prvi put koristio kao "ispitni subjekt" prije pet godina.
Sada, nova studija sugerira da Fajgenbaumovo liječenje može pomoći drugima kod ovog rijetkog upalnog poremećaja poznatog kao Castlemanova bolest.
Novo istraživanje pokazuje da pacijenti s teškim oblicima stanja, koji nisu reagirali na prethodnu terapiju, mogu imati koristi od tretmana koji cilja specifičan signalni put unutar stanica pod nazivom PI3K / Akt / mTOR put.
Rad, objavljen danas (13. kolovoza) u časopisu Clinical Investigation, jedna je od rijetkih prilika kada je glavni autor izvještaja (Fajgenbaum) također pacijent u studiji.
Potraga za liječnikom započela je 2010. godine, kada se Fajgenbaum, koji je tada bio atletski 25-godišnjak u medicinskoj školi, iznenada razbolio. U njemu su se pojavili natečeni limfni čvorovi, bolovi u trbuhu, umor i erupcija malih crvenih mrlja na tijelu, navodi se u izvještaju. Fajgenbaumovo se stanje ubrzo pogoršalo i postalo opasno po život.
Fajgenbaumu je na kraju dijagnosticirana Castlemanova bolest, što je zapravo skupina upalnih poremećaja koji utječu na limfne čvorove. Oko 5000 ljudi u Sjedinjenim Državama dijagnosticira neki oblik Castlemanove bolesti svake godine. Pacijenti s Castlemanovom bolešću mogu imati blagi oblik bolesti s jednim zahvaćenim limfnim čvorovima, dok drugi imaju abnormalne limfne čvorove po cijelom tijelu i razvijaju opasne po život simptome, uključujući zatajenje organa.
Fajgenbaum ima ovaj teži oblik, poznat kao idiopatska multicentrična Castlemanova bolest (iMCD), koja se dijagnosticira samo oko 1500 do 1800 Amerikanaca svake godine, navodi se u izvješću. Teški oblik bolesti sličan je nekoliko autoimunih stanja, ali poput raka, on također uzrokuje prekomjerni rast stanica, u ovom slučaju u limfnim čvorovima. Oko 35% ljudi s iMCD umre u roku od pet godina od dijagnoze. Iako postoji odobreno liječenje Castlemanove bolesti, lijek koji se zove siltuximab, ne odgovaraju svi pacijenti na terapiju.
Fajgenbaum je pao u ovu skupinu. Niti jedna postojeća terapija mu nije pomogla, a njegovi su se simptomi stalno vraćali - tijekom 3,5 godine nakon dijagnoze bio je hospitaliziran osam puta, navodi se u izvješću. No, proučavajući vlastite uzorke krvi, Fajgenbaum je identificirao mogući trag njegove bolesti. Neposredno prije izbijanja bljeskova vidio je šiljak broja imunoloških stanica koje se nazivaju aktivirane T stanice, kao i porast razine proteina zvanog VEGF-A. Oba ova faktora su regulirana putem PI3K / Akt / mTOR.
Fajgenbaum je pretpostavio da lijek koji inhibira ovaj put može pomoći njegovom stanju. Okrenuo se lijeku koji se zove sirolimus, koji inhibira ovaj put i koji se već koristi za sprečavanje odbacivanja organa u bolesnika s transplantacijom bubrega. Fajgenbaum nije imao bljeskova simptoma otkad je počeo uzimati lijek 2014. godine.
U novoj studiji Fajgenbaum i njegovi kolege navode da su druga dva pacijenta s iMCD-om također pokazala povećanu razinu aktiviranih T stanica i VEGF-A prije nego što su se njihovi simptomi pogoršali. Nakon liječenja sirolimusom, oba su pacijenta također pokazala trajnu remisiju. Do sada su oba pacijenta prošla 19 mjeseci bez recidiva.
"Naši nalazi su prvi koji povezuju T stanice, VEGF-A i put PI3K / Akt / mTOR do iMCD", rekao je Fajgenbaum u izjavi. "Ono što je najvažnije, ti su se pacijenti poboljšali kada smo inhibirali mTOR. To je ključno jer nam daje terapijski cilj za pacijente koji ne reagiraju na siltuximab."
Iako su novi nalazi obećavajući, u studiju su bila uključena samo tri pacijenta, a bit će potrebna i veća ispitivanja kako bi se pokazalo da je ovaj lijek učinkovito liječenje iMCD-a. Ubrzo, Fajgenbaum i njegovi kolege planiraju započeti kliničko ispitivanje na testiranju sirolimusa na čak 24 pacijenta s iMCD-om.
- 10 najčudnijih medicinskih studija (u novijoj povijesti to je to)
- 14 najbizarnijih znanstvenih otkrića
- 12 nevjerojatnih slika u medicini
Izvorno objavljeno na Znanost uživo.
