Zamislite da mirišete kako vam meso gori prije nego što osjetite.
71-godišnja žena u Škotskoj cijeli je život živjela tako, ne samo da ne osjeća bol od opekotina, već i bilo koju drugu bol. Njena izuzetno rijetka neosjetljivost na bol uzrokovana je mutacijom gena za koji se prije mislilo da je neuporabljiv u tijelu, navodi se u novom izvješću o njenom slučaju, objavljenom jučer (27. ožujka) u časopisu Journal of Anesthesia.
Liječnici su prvo shvatili da kod žene ima operaciju na ruci i razlikuje da ne osjeća bol prije ili nakon zahvata. Kasnije je liječnicima rekla da joj je godinu dana ranije dijagnosticiran osteoartritis u kuku, a pregledi su pokazali da ima teško degenerirane zglobove - ali nije osjećala bol.
Otkrivanja su natjerala skupinu istraživača na University College London i Sveučilištu u Oxfordu da provedu genetske testove kako bi vidjeli što bi moglo pokrenuti njezinu neosjetljivost na bol.
Tim je u njezinim genima pronašao dvije specifične mutacije.
Jedna mutacija predstavljala je maleno brisanje u ne-dobro dokumentiranom "pseudogenu" - segmentu DNA koji se smatra nefunkcionalnom kopijom roditeljskog gena - zvanom FAAH-OUT. Druga je bila mutacija u izvornom genu, koja se zove FAAH.
Nakon što je dupliciran iz gena FAAH, pseudogen FAAH-OUT akumulirao je niz mutacija koje ga sprječavaju da kodira protein kao što to radi FAAH gen, rekao je suparnički viši autor izvještaja James Cox, viši predavač za genetiku boli na University Collegeu London. Kao rezultat ovih mutacija, FAAH-OUT je "vjerojatno razvio potpuno novu funkciju", iako nije jasno koja je to funkcija.
(Međutim, ove mutacije FAAH-OUT nisu jedinstvene za ženu u Škotskoj. Ono što je u njenom slučaju jedinstveno je maleni dio koji je izbrisan iz pseudogena.)
Druga skupina istraživača sa Sveučilišta u Calgaryu u Kanadi potvrdila je genetske nalaze analizom ženine krvi. Otkrili su da ima višu razinu spojeva u krvi koje obično razgrađuje FAAH protein. Jedan takav spoj je neurotransmiter zvan anandamid, što je pokazano u prethodnim istraživanjima za smanjenje anksioznosti i boli, rekao je Cox za Live Science.
Doista, žena je također rekla da ima vrlo malo tjeskobe i da nikada ne paniči, čak ni u opasnim situacijama, navodi se u priopćenju sa University College London. Rane joj također brzo zarastaju, što je u skladu s prethodnim istraživanjima na miševima kojima nedostaje FAAH gen.
"Vrlo je vjerojatno da i drugi ljudi s ovim specifičnim setom mutacija u FAAH-OUT-u i FAAH-u postoje", rekao je Cox. "Često se događa da se, kada se prvi put prijavi određeni poremećaj, jave drugi pacijenti."
Međutim, ove mutacije nisu jedini uzrok neosjetljivosti na bol; postoje i druge mutacije u drugim genima za koje se zna da uzrokuju neosjetljivost na bol, poput rijetkog nasljednog stanja zvanog "urođena neosjetljivost na bol s anhidrozom" ili CIPA.
Sada se istraživači nadaju da će naučiti o tome kako funkcionira pseudogen FAAH-OUT. Da bi to postigli, planiraju koristiti tehnologiju uređivanja gena da oponašaju mutaciju viđenu u ženi, rekao je Cox. To bi moglo dovesti do potencijalnih tretmana koji bi mogli smanjiti bol ili ubrzati zacjeljivanje rana nakon operacije ili čak pomoći kod kronične boli i anksioznih poremećaja, napisali su istraživači u izvješću.
"Bila bih oduševljena ako bi bilo kakvo istraživanje moje vlastite genetike moglo pomoći drugim ljudima koji pate", navela je žena u izjavi. "Prije nekoliko godina nisam imao pojma da postoji nešto tako neobično u tome koliko malo boli osjećam - samo sam mislio da je to normalno.
"Učenje o tome sada me fascinira onoliko koliko i bilo tko drugi", dodala je.
