Hemofilija je rijedak poremećaj krvarenja koji sprečava pravilno zgrušavanje krvi. Osobe s hemofilijom ili nemaju ili imaju vrlo male količine specifičnog faktora zgrušavanja: proteina koji potiče zgrušavanje krvi i kontrolira krvarenje.
Kao rezultat toga, krv se ne može zgrušiti jednako učinkovito, a osoba može krvariti duže vrijeme nakon relativno malog okidača, poput udaranja laktom, rekla je dr. Stacy Croteau, medicinska direktorica bostonskog hemofilijskog centra u Dana-Farber / Boston dječji centar za borbu protiv raka i krvotoka.
Hemofilija je relativno rijetko stanje koje pogađa oko 20.000 ljudi u Sjedinjenim Državama, prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC). Krvni poremećaj je spolno povezana bolest koja prvenstveno pogađa muškarce. CDC procjenjuje da se hemofilija pojavljuje u otprilike 1 na svakih 5.000 rođenih muškaraca.
Kako se hemofilija nasljeđuje
Hemofilija je uzrokovana mutacijom u jednom od gena koji čine specifičan protein faktora zgrušavanja potreban za stvaranje krvnog ugruška. Postoje tri vrste hemofilije.
Hemofilija A je najčešći tip, a javlja se kada je faktor zgrušavanja VIII nizak ili nedostaje u krvi. Drugi najčešći tip je hemofilija B, poznata i kao božićna bolest, nazvana po Stephen Božiću, koji je s 5 godina bio prvi pacijent s dijagnozom bolesti, prema Nacionalnoj organizaciji rijetkih poremećaja (NORD). Hemofilija B uzrokovana je nepostojanjem ili niskom razinom faktora zgrušavanja IX. Hemofilija C, koja je još rjeđa, uzrokuje nedostajući faktor zgrušavanja XI. Ova vrsta utječe na muškarce i žene podjednako jer nije vezana za spol, ali oba roditelja moraju nositi mutirani gen da bi dijete bilo pod utjecajem poremećaja.
U krvi postoji preko desetak različitih faktora zgrušavanja, prema Merckovom priručniku. Općenito, izraz hemofilija odnosi se samo na nedostatak jednog od tri gore spomenuta faktora zgrušavanja. Nedostaci jednog ili više preostalih faktora zgrušavanja su još rjeđi i obično ih nazivaju nedostatkom faktora.
Hemofilija se obično nasljeđuje, ali u oko 30% slučajeva ne postoji obiteljska povijest hemofilije. U tim slučajevima poremećaj može biti uzrokovan novom ili prethodno nezapaženom genetskom mutacijom.
Neispravni geni za hemofiliju A i B nalaze se na X kromosomu, prema Indijskom centru za hemofiliju i trombozu. Žene koje su nosioci hemofilije imaju jedan X kromosom s promijenjenim genom koji uzrokuje hemofiliju i jedan X kromosom s genom koji pravilno funkcionira.
Mužjaci imaju samo jedan X kromosom i jedan Y kromosom, pa ako naslijede kopiju neispravnog X kromosoma koji nosi hemofiliju od njihove majke, razvit će poremećaj. Mužjaci koji naslijede majčin X pravilno kromosom ispravno neće imati hemofiliju.
Ženke imaju dva X kromosoma, tako da ako kći od majke naslijedi jedan X kromosom koji sadrži gen sa hemofilijom i jedan normalan X kromosom bez oštećenog gena od njenog oca, ona će postati nositelj hemofilije i prenijeti neispravni gen na vlastite djece neki dan.
Otac koji ima hemofiliju može samo prenijeti svoj izmijenjeni gen za hemofiliju jer će samo kćer naslijediti njegov izmijenjeni X kromosom. (Njegov će sin naslijediti njegov nezaštićeni Y kromosom.)
Hemofilija pretežno utječe na muškarce jer nasljeđuju samo jedan X kromosom, te stoga imaju samo jedan gen odgovoran za kodiranje potrebnih faktora zgrušavanja. Kćeri nasljeđuju dva X kromosoma, tako da ako imaju jedan X kromosom s genom s hemofilijom i jedan bez gena koji nije oštećen, normalan gen može nadoknaditi oštećeni, što obično sprječava žene da dobiju poremećaj krvarenja, navodi CDC.
Većina žena koje su nosioci hemofilije ne doživljavaju nikakve znakove ili simptome krvnog poremećaja, prema klinici Mayo. A žene koje imaju simptome imaju blagu hemofiliju. U ovom slučaju, oba X kromosoma imaju neispravan gen ili jedan X kromosom ima gen za hemofiliju, a drugi gen nedostaje ili ne može proizvesti dovoljno faktora zgrušavanja. Te žene mogu osjetiti simptome poput teškog razdoblja, dugotrajnog krvarenja nakon stomatoloških zahvata ili obilnog krvarenja nakon porođaja.
Simptomi hemofilije
"Jedna od zabluda o hemofiliji je da će osoba s poremećajem imati veliki bazen krvi s malim rezom ili manjom ozljedom", rekao je Croteau za Live Science. No, veća briga za zdravlje, posebno za osobe s umjerenom do teškom vrstom hemofilije, jesu unutarnja krvarenja u mišiće, zglobove i meka tkiva, rekla je.
Ako je netko s hemofilijom pao i dobio posjekotinu, toj će osobi možda trebati više lijekova ili jači pritisak kako bi se zaustavilo vanjsko krvarenje, rekla je.
No znakove unutarnjeg krvarenja možda je teže primijetiti, posebno kad su u pitanju bebe i djeca koja još nemaju riječi kojima bi opisala svoju nelagodu, rekao je Croteau. U tim situacijama roditelj može primijetiti promjene u ponašanju, poput djeteta koje djeluje gipko više nego inače, ili dijete koje pokazuje bol izbjegavajući stavljati težinu na ud ili ne savijati lakat.
Drugi znak unutarnjeg krvarenja je oteklina ili crvenilo na djetetovoj koži, a područje se može osjećati toplo, rekao je Croteau. Kako djeca postaju starija i mogu izraziti bol, mogu reći da osjećaju osjećaj "bubamara" ili "iskakanje" u zglobovima prije nego što zapravo mogu primijetiti crvenilo ili nelagodu na tim područjima, rekla je.
Zabrinutost zbog opetovanih epizoda dubokog unutarnjeg krvarenja je da ona može ozbiljno oštetiti zglobove, mišiće, mozak ili druge unutarnje organe te može biti opasna po život, prema podacima Nacionalnog instituta za zdravstvo.
Odrasli s hemofilijom imaju iste simptome kao i djeca s krvnim poremećajem. Prema CDC-u, neki uobičajeni znakovi i simptomi hemofilije A i B mogu uključivati:
- Krvarenje u kožu, formiranje velikih modrica uzrokovanih nakupljanjem krvi ispod kože.
- Krvarenje u mišiće i zglobove. Unutarnje krvarenje može rezultirati oticanjem, bolom ili stezanjem u koljenima, laktovima i gležanjima što može dovesti do artritisa i ograničenog kretanja.
- Prekomjerno krvarenje iz usta i desni nakon uklanjanja zuba ili zubne operacije.
- Pretjerano krvarenje nakon obrezivanja. Hemofilija se može otkriti rano u životu ako krvarenje prođe duže vrijeme nakon što muške bebe uklone kožicu.
- Prekomjerno krvarenje nakon snimanja ili cijepljenja.
- Krv u mokraći ili stolici.
- Česte i teško zaustavite krvarenja iz nosa.
Osoba može imati blagu, umjerenu ili tešku hemofiliju, na osnovu koliki je faktor zgrušavanja u krvi. Netko s hemofilijom obično ostaje na istoj razini ozbiljnosti tijekom života, rekao je Croteau.
Oko 60% ljudi s hemofilijom A ima ozbiljnu hemofiliju, oko 15% ima umjerenu hemofiliju i oko 25% ima blagi oblik, prema Nacionalnoj zakladi za hemofiliju.
Prema Svjetskoj federaciji za hemofiliju, ozbiljnost hemofilije opisana je kako slijedi:
- Teška hemofilija: Ljudi obično krvare, često jednom ili dva puta tjedno, u svoje mišiće ili zglobove. Krvarenje je često "spontano", što znači da se događa iznenada, bez očitog razloga.
- Umjerena hemofilija: Ljudi krvare rjeđe, otprilike jednom mjesečno, i rijetko imaju spontano krvarenje. Oni mogu krvariti duže vrijeme nakon operacije, loše ozljede ili stomatološkog postupka.
- Blaga hemofilija:. Ljudi ne krvare često, ali kad to učine, to je rezultat operacije ili veće ozljede.
Bez obzira na težinu, ljudi s hemofilijom mogu očekivati normalan životni vijek uz pravilnu terapiju, navodi se u izvješću o hemofiliji i starenju Nacionalne zaklade za hemofiliju.
Kako se dijagnosticira hemofilija
"Ako postoji obiteljska anamneza na hemofiliju, novorođenče se može testirati na njega ubrzo nakon rođenja ili tijekom prve godine života", rekao je Croteau. Ali kako svaka treća osoba koja ima bolest nema obiteljsku anamnezu, teška hemofilija se obično pokupi tijekom prve ili dvije godine života, nakon što dijete ima epizodu nenormalnog krvarenja koje roditelj primijeti, rekla je.
Osobi s blagom hemofilijom koja nema obiteljsku anamnezu možda se ne dijagnosticira do školske dobi, tinejdžerske godine ili čak odrasle dobi, rekao je Croteau. Blagi slučajevi mogu se pojaviti kasnije jer osoba možda ne pokazuje znakove pretjeranog krvarenja dok ne operira ili značajno ozlijedi, objasnila je.
Rezultati krvnih pretraga koriste se za dijagnosticiranje hemofilije i određivanje njezine vrste i težine. Testovi mogu mjeriti koliko dugo treba zgrušavanje krvi i da li se krv zgrušava pravilno. Testovi mogu također pokazati jesu li razine određenih faktora zgrušavanja niske ili nedostaju, što može odrediti vrstu i težinu poremećaja krvarenja. Genetska ispitivanja mogu pokazati mogu li određeni geni uzrokovati hemofiliju.
Kako se liječi hemofilija?
Osobama s teškom i umjerenom hemofilijom A ili B, terapija nadomještanjem faktora može se dati intravenski kako bi se nadomjestio faktor zgrušavanja koji nedostaje (VIII ili IX) kako bi se krv pravilno zgrušila i kako bi se izbjeglo oštećenje zglobova od unutarnjeg krvarenja, rekao je Croteau.
Zamjenski faktor zgrušavanja može se dati za kontrolu epizode krvarenja u tijeku, a liječenje se može dati i u redovitom rasporedu kako bi se spriječilo pojavljivanje epizoda krvarenja.
Osobe s hemofilijom A možda će trebati zamijeniti faktor zgrušavanja oko dva ili tri puta tjedno, dok onima koji imaju hemofiliju B možda će trebati liječenje dva puta tjedno, jednom tjedno ili svaka dva tjedna, rekao je Croteau. Liječenje se često događa kod kuće nakon što pacijenti ili roditelji pacijenata ugodno provode terapiju, rekla je.
Neki ljudi s ozbiljnom hemofilijom mogu osjetiti negativnu reakciju na zamjenske faktore zgrušavanja koji se koriste za liječenje poremećaja u krvi. Njihov imunološki sustav razvija inhibitore, a to su proteini koji inaktiviraju faktore zgrušavanja i čine liječenje manje učinkovitim. U tim slučajevima se mogu dati i drugi lijekovi koji pomažu u zgrušavanju krvi.
Ljudi s teškom i umjerenom hemofilijom trebali bi izbjegavati kontaktne sportove poput ragbija, nogometa, hrvanja, hokeja na ledu, boksa i lakrosse zbog mogućih ozljeda i rizika od krvarenja u glavu, želudac i druga tkiva, rekao je Croteau.
"Za zdravlje sa hemofilijom je potrebno puno rada", a redovita zamjena faktora zgrušavanja može biti teret, rekao je Croteau. Ali uz redovitu terapiju, osobe s hemofilijom obično imaju normalan životni vijek, rekla je.
