Renomirani fizičar Stephen Hawking danas navršava 76 godina (8. siječnja) - dob koja je znatno veća od onoga što se očekivalo kada će mu prije više od 50 godina dijagnosticirati neizlječivu neurološku bolest amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS).
Hawkingu je bilo 21 godinu kada mu je dijagnosticiran ALS 1963. godine, a živjelo mu je samo dvije godine života. Bolest uzrokuje progresivnu degeneraciju i smrt živčanih stanica koje kontroliraju dobrovoljne pokrete mišića, poput žvakanja, hodanja, razgovora i disanja, prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar (NINDS).
Ali kako je Hawking tako dugo živio s bolešću koja je obično fatalna nakon samo nekoliko godina?
Zapravo, nitko ne zna sa sigurnošću zašto je Hawking tako dugo preživio s ALS-om, koji je također poznat kao Lou Gehrig-ova bolest. No, istraživači znaju da progresija bolesti varira ovisno o osobi. Iako je prosječni životni vijek nakon dijagnoze ALS-a oko tri godine, oko 20 posto ljudi živi pet godina nakon dijagnoze, 10 posto živi 10 godina nakon dijagnoze, a 5 posto živi 20 ili više godina, prema udruzi ALS.
Jedan od faktora koji vjerojatno igra ulogu u preživljavanju pacijenata je genetika; znanstvenici su identificirali više od 20 različitih gena uključenih u ALS, rekao je dr. Anthony Geraci, direktor Neuromuskularnog centra pri Institutu za neuroznanost Northwell Health u Manhassetu u New Yorku, koji nije uključen u Hawkingovu njegu. "ALS je vjerojatno 20 ili više različitih bolesti kad se uzmu u obzir genetske podloge", rekao je Geraci. Čini se da neke od tih genetskih razlika utječu na različite aspekte bolesti, uključujući preživljavanje.
Na primjer, gen nazvan SOD1, koji je povezan s tipom ALS-a koji živi u obitelji, povezan je s bržim tijekom bolesti, rekao je Geraci za Live Science.
Studije su također otkrile da je dijagnosticiranje ALS-a u mlađoj dobi povezano s dužim vremenom preživljavanja. (Hawking je bio relativno mlad kad mu je dijagnosticiran ALS; bolest se najčešće dijagnosticira kod ljudi u dobi od 55 do 75 godina, prema NINDS-u.)
Uprava za hranu i lijekove odobrila je dva lijeka za liječenje ALS-a, nazvana riluzolom (Rilutek) i edaravonom (Radicava). Svaki od ovih lijekova može proložiti preživljavanje za otprilike šest mjeseci, ali lijekovi vjerojatno ne predstavljaju iznimno vrijeme preživljavanja poput onog koje je doživio Hawking, rekao je Geraci.
Rani simptomi ALS-a mogu uključivati mišićnu slabost ili neuredan govor, a na kraju bolest može uzrokovati da ljudi izgube sposobnost da se kreću, govore, jedu ili dišu samostalno, prema klinici Mayo.
Osobe s ALS-om obično umiru od zatajenja dišnog sustava, što se događa kada živčane stanice koje kontroliraju mišiće disanja prestanu raditi, ili od neuhranjenosti i dehidracije, što se može dogoditi kada se mišići koji kontroliraju gutanje pogoršavaju, dr. Leo McCluskey, izvanredni profesor neurologije i medicinski direktor ALS centra na Sveučilištu u Pennsylvaniji, rekao je za Scientific American 2012. godine.
"Ako nemate ove dvije stvari, potencijalno biste mogli dugo živjeti - iako se pogoršavate", rekao je McCluskey. "Ono što se dogodilo jednostavno je zapanjujuće. Sigurno je odmetnik."
