Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), poznata i kao Lou Gehrig-ova bolest ili bolest motornog neurona, progresivna je neurološka bolest koja uzrokuje degeneriranje neurona koji upravljaju dobrovoljnim mišićima (motornim neuronima), prema podacima Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH).
Izraz "Lou Gehrig-ova bolest" nazvan je po glasovitom američkom baseball igraču koji je razvio ALS 1939. u 36. godini života. U Sjedinjenim Državama čak 20.000 do 30.000 ljudi ima bolest, a oko 5000 ljudi se dijagnosticira svake godine , navode Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC).
ALS obično udari ljude od 40 do 60 godina. Utječe na ljude svih rasa i nacionalnosti. Bolest je nešto češća kod muškaraca nego kod žena, ali razlika se smanjuje.
Liječenje bolesti je ograničeno, ali u tijeku su obećavajuća istraživanja.
Simptomi ALS-a
Prvi simptomi obično uključuju slabost ili zategnute i ukočene mišiće (spastičnost) na određenom području, rekao je dr. Jaydeep Bhatt, neurolog NYU Langone Medical Center u New Yorku. Ostali simptomi uključuju zamućen i nazalni govor te poteškoće u žvakanju ili gutanju.
Kad se ALS pokrene u rukama ili nogama, naziva se ALS "napad udova". Netko s bolešću može imati problema s pisanjem ili popuštanjem košulje ili se osjeća kao da se spotaknuo ili posrnuo dok hoda ili trči. U bolesnika kod kojih je najprije pogođen govor, bolest se naziva ALS "bulbar".
Kako bolest napreduje, slabost ili atrofija širi se po cijelom tijelu. Pacijenti mogu imati problema s kretanjem, gutanjem i govorom. Dijagnoza ALS zahtijeva znakove oštećenja gornjeg i donjeg motornog neurona. Znakovi prvog uključuju zategnutost ili ukočenost mišića i nenormalne reflekse; znakovi potonjeg uključuju slabost mišića, grčeve, trzanje i atrofiju.
Na kraju, pojedinci s ALS-om gube sposobnost da stoje ili hodaju, koriste ruke i ruke ili normalno jedu. U kasnim fazama bolesti slabost dišnih mišića otežava ili onemogućuje disanje bez ventilatora. Kognitivne sposobnosti ostaju uglavnom netaknute, mada neki pojedinci mogu imati problema s pamćenjem ili donošenjem odluka, ili pokazuju znakove demencije.
Životni vijek
Većina ljudi koji pate od ALS-a umiru od respiratornog zatajenja u roku od tri do pet godina od pojave simptoma, premda oko 10 posto oboljelih živi 10 ili više godina, prema NIH.
"Postoji puno rođaka ALS-a koji mogu postojati i blaži", rekao je Bhatt. "Ponekad je kao doktoru teško razlikovati koji je to. Nemamo krvni test niti MRI test", dodao je.
Teoretski fizičar i kozmolog Stephen Hawking, koji ima bolest motornih neurona povezanih s ALS-om, preživio je više od 50 godina od dijagnoze u dobi od 21 godine, unatoč početnoj životnoj dobi od samo nekoliko godina.
Uzroci ALS-a
Uzrok ALS-a nije poznat, iako su neki slučajevi - u kojima postoji obiteljska povijest bolesti - povezani s mutacijama u genu za enzim nazvan SOD1. Nije jasno kako mutacije uzrokuju degeneraciju motornog neurona, ali studije sugeriraju da protein SOD1 može postati toksičan.
Prema istraživanju HC Miranda i AR La Spada iz 2016., istraživača sa kalifornijskog Sveučilišta San Diego, smatra se da je oko 5 posto slučajeva ALS-a genetski (poznato kao obiteljski ALS ili FALS), a preostalih 95 posto sporadično (SALS ).
Znanstvenici su identificirali više od desetak drugih genetskih mutacija koje mogu biti povezane s ALS-om. Ove mutacije uzrokuju promjene u obradi molekula RNA (koje mogu regulirati gene), oštećenja recikliranja proteina, oštećenja u obliku i strukturi motornih neurona ili osjetljivost na toksine iz okoliša.
Druga istraživanja sugeriraju da ALS može dijeliti sličnosti s frontotemporalnom demencijom (FTD), degenerativnom bolešću prednjeg režnja mozga. Neispravnost gena C9orf72 pronađena je u znatnom broju ALS bolesnika, kao i nekih FTD.
Dokument R. L. McLaughlina i suradnika iz 2017. sugerira da bi mogao postojati i genetski odnos između ALS-a i šizofrenije. Navedeni gen isti je kao i gen za koji je utvrđeno da ima defekt u studiji FTD-a.
Aaron Glatt, šef zaraznih bolesti u bolnici Zajednice South Nassau, rekao je da iako ALS i drugi neurološki poremećaji poput demencije i šizofrenije mogu biti genetski slični, bolesti utječu na različita područja mozga i ako jedno ne uzrokuje drugo. Iz Asocijacije za frontotemporalnu degeneraciju kažu da oko 30 posto bolesnika s ALS-om na kraju pokazuje znakove opadanja frontalnog režnja, što može biti slično kao FTD. Iako FTD nema utjecaja na dijelove mozga i živčani sustav koji kontroliraju tjelesno kretanje, oko 10 do 15 posto FTD bolesnika razvije simptome slične ALS-u ili ALS-u, a istraživačima je još uvijek nejasno zašto. I obrnuto, oni koji boluju od ALS-a također mogu s vremenom osjetiti kognitivni pad sličan FTD-u; međutim, rekao je Glatt, ti simptomi obično potječu iz nedostatka kisika koji dopire do mozga, umjesto da zapravo razvijaju FTD.
Liječenje ALS-a
Trenutno ALS nema lijek, ali postoje tretmani za ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenata.
Prvi lijek za liječenje bolesti, Riluzole, odobrila je Uprava za hranu i lijekove (FDA) 1995. Smatra se da Riluzol smanjuje oštećenje motornih neurona smanjujući oslobađanje kemijskog signala glutamata. U kliničkim ispitivanjima, lijek je produžio preživljavanje bolesnika s ALS-om (posebno onih koji su imali poteškoće s gutanjem) za nekoliko mjeseci. Može se produljiti i vrijeme prije nego što pacijent mora ići na ventilator.
FDA je u svibnju 2017. odobrila novi lijek poznat kao Radicava. Pokazano je da novi lijek značajno smanjuje stopu kod koje oni s ALS-om doživljavaju fizički pad u usporedbi s placebom. Usporena stopa opadanja varira ovisno o brzini napredovanja bolesti i individualnoj razini fizičke funkcije pacijenta kada započnu liječenje, prema udruzi ALS. Radicava je dizajnirana za sprečavanje oštećenja stanica pomažući tijelu u uklanjanju viška slobodnih radikala.
Još jedan lijek, Nuedexta, odobrila je FDA 2010. godine za liječenje nehotičnog plača ili smijeha, pod nazivom Pseudobulbar Affect. U ALS-u se to događa kada živci više ne mogu kontrolirati mišiće lica, što rezultira "emocionalnom inkontinencijom".
"To je izlječivo, a sada za to postoji lijek", rekao je Bhatt.
Liječnici mogu propisati lijekove za smanjenje umora, grčeve mišića, spastičnost mišića i prekomjernu slinu ili sluz, kao i protiv boli, depresije, problema sa spavanjem ili zatvor.
ALS utječe na mišiće disanja, posebno na dijafragmu. Minimalno invazivni uređaj zvan dijafragmatični pejsmejker, koji električno stimulira dijafragmu, može pomoći pacijentima da dišu. Uređaj može poboljšati kvalitetu života pacijenta prije uvođenja ventilatora, rekao je Bhatt.
Tjelesna tjelovježba ili terapija mogu pacijentima pružiti neovisnost. Na primjer, hodanje, plivanje i vožnja biciklom na stajalištu mogu ojačati mišiće koji nisu pogođeni bolešću, što dovodi do poboljšanog zdravlja srca i manje umora i depresije. Posebna oprema - poput rampi, narukvica, hodalica i invalidskih kolica - može pružiti mobilnost pacijentima bez da ih iscrpljuju.
Logopedi i nutricionisti mogu pomoći pacijentima s ALS-om koji imaju problema s govorom ili gutanjem. Kako bolest napreduje, pacijenti mogu naučiti odgovarati na pitanja da ili ne.
Kad disanje postane otežano, pojedinci s ALS-om mogu koristiti ventilatore koji umjetno napuhuju pluća tijekom noćnog ili na kraju cijelog radnog vremena. Respiratori koji se spajaju izravno na dušnik, mogu se u konačnici koristiti.
Klinička istraživanja
Posljednjih godina postignut je napredak u razvoju pomoćnih tehnologija, uključujući sučelja mozga i računala. Ovi uređaji bilježe električne signale iz mozga i prevode ih u naredbe koje se mogu koristiti za upravljanje računalnim kurzorima ili protetskim udovima. Ali ti sustavi još nisu postali dostupni za kliničku upotrebu.
Drugo obećavajuće područje istraživanja bilo je istraživanje upotrebe matičnih stanica, stanica koje se mogu razviti u bilo koju vrstu tkiva, uključujući moždano tkivo. Matične stanice mogu se uzgajati u neuronima u laboratoriju, ali izazov za postizanje sigurnog i učinkovitog rasta unutar čovjeka ostaje izazov, rekao je Bhatt.
Istraživanje matičnih stanica izuzetno je obećavajuće, prema Glattu, ali neće biti dostupno nekoliko godina. Dokument P. Petrou i suradnici iz 2016. pokazao je da je novo liječenje matičnim stanicama korištenjem matičnih stanica pacijenta iz koštane srži usporilo napredovanje bolesti u skupini od 26 bolesnika. Istraživači s Harvard instituta za matične stanice uspješno su uspjeli stvoriti matične stanice za proučavanje novih terapija iz kože i krvi pacijenata s ALS-om.
Udruga ALS kaže da matične stanice mogu djelovati pružajući faktore rasta ili zaštitu postojećim motornim neuronima u kičmeni moždini. Jednog dana, međutim, matične ćelije mogu se upotrijebiti za zamjenu umirućih motornih neurona koji prevladavaju izazov da bi na odgovarajući način povezali neurone sa okolnim mišićima.
Nažalost, neki liječnici plijene pacijente prodajom tretmana matičnim stanicama koji su neučinkoviti, rekao je. Realnost je: "teško je uzgajati motorne živce u epruveti čovjeku vrlo teško."
Povećava se svijest o ALS-u. 2014. „ALS Ice Bucket Challenge“ uključio je pojedince kako bacaju ledenu vodu na glave kako bi promovirali svijest. Kampanja je prošla viralno, a od prosinca 2014. godine Udruga ALS prikupila je 115 milijuna dolara donacija.
