Problemi s Ahilovom tetivom, gustom trakom tkiva koji spaja tele mišiće s petnom kosti, obično ne signaliziraju stanje mozga. Ali za jednog čovjeka u Kini, kvržice na Ahilovoj tetivi bili su rani znak ozbiljne metaboličke bolesti koja je zahvatila njegov mozak.
27-godišnji muškarac hospitaliziran je nakon što je razvio neurološke simptome, uključujući promjenu njegove osobnosti, navodi se u izvještaju slučaja, objavljenom jučer (21. listopada) u časopisu JAMA Neurology. Postao je razdražljiv i hiperaktivan te je imao problema s pamćenjem, tvrde autori s Prve pridružene bolnice Medicinskog sveučilišta Chongqing u Chongqingu u Kini.
Dvije godine prije hospitalizacije muškarac je razvio staklene oči i letargiju, a prije desetak godina razvio je bezbolne mase na obje svoje Ahilove tetive promjera 2 inča (5 centimetara), navodi se u izvještaju.
Prilikom njegove hospitalizacije liječnici Medicinskog sveučilišta Chongqing primijetili su da muškarac i dalje ima bezbolne kvržice na obje svoje Ahilove tetive, ali kvržice su sada veće, promjera oko 3 inča (8 cm). Također je imao problema s održavanjem ravnoteže dok je hodao ravno.
Laboratorijski testovi dodatno su otkrili da su razine masti u krvi, zvane trigliceridi, neuobičajeno visoke - više nego dvostruko od normalne razine.
MRI gležnja pokazao je povećanje Ahilove tetive, a MRI mozga je također pokazivala abnormalnosti.
Genetski test napokon je doveo do čovjekove dijagnoze: imao je cerebrotendinsku ksantomatozu, rijetko genetsko stanje u kojem tijelo ne može učinkovito razgraditi masti poput kolesterola, prema podacima genetičkih i rijetkih bolesti Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH). Središte (GARD). To dovodi do razvoja masnih izraslina, nazvanih ksantomi, u tijelu, posebno u mozgu i tetivama.
Stanje često uzrokuje progresivne neurološke probleme, uključujući demenciju i poteškoće u kretanju, kao i promjene u ponašanju, uključujući uznemirenost, agresiju i depresiju. Također može uzrokovati kataraktu i mentalno oštećenje, kaže GARD.
Poremećaj je uzrokovan mutacijama u genu zvanom CYP27A1, koji proizvodi enzim koji sudjeluje u razgradnji kolesterola, navodi NIH. Procjenjuje se da ovaj uvjet pogađa oko 1 na milijun ljudi širom svijeta, navodi NIH.
Neki se simptomi mogu pojaviti već u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu, ali znakovi se često propuštaju ili se pacijentima postavlja pogrešna dijagnoza; Kao rezultat, prava se dijagnoza može odgoditi do 25 godina, navodi se u izvješću.
Stanje se često liječi lijekovima koji se nazivaju chenodeoxycholic acid (CDCA), koji može smanjiti razinu kolesterola. Međutim, čak i tijekom liječenja, pacijentovi se neurološki simptomi s vremenom često pogoršavaju, istakli su autori izvještaja o slučaju.
U trenutnom slučaju, muškarac je nakon 18 mjeseci liječenja doživio određeno poboljšanje staklenih očiju, a veličina moždanih lezija se također lagano smanjila, navodi se u izvještaju. Ali njegovi su simptomi uznemirenosti i hiperaktivnosti ostali isti, a on je sada ležao na krevetu i ne može se brinuti o sebi, naveli su autori izvještaja.
Zaključili su da su "rana dijagnoza i intervencija ključni čimbenici" u izgledu za pacijente s cerebrotendinoznom ksantomatozom.
