12 djece s autizmom začelo se iz jednog donorovog sperme. Postoji li 'gen za autizam'?

Pin
Send
Share
Send

Pojedini davatelj sperme biološki je otac najmanje 12 djece koji su svi razvili autizam - izvanredan slučaj koji je potaknuo jednu ženu da tuži svoju banku sperme, prema vijestima.

Slučaj je izašao na vidjelo kada je žena, Danielle Rizzo iz Illinoisa, istraživala tretmane za svoja dva sina, koji obojica imaju autizam, prenosi The Washington Post. Oba sina začeta su spermom od istog davatelja, a Rizzo je šokirana otkrila da su i ostale majke koje su koristile istog davatelja imale sinove s autizmom, prenosi Post.

Rizzu je rečeno da je vjerojatnost da su sva ta povezana djeca slučajno dobila autizam poput svih majki "otvaranje rječnika i upućivanje na isto slovo iste riječi na istoj stranici u isto vrijeme", rekla je Pošti.

To znači da je mutacija u donorovoj spermi vjerojatno odgovorna. No, postoji li jedan "gen za autizam?"

Ukratko, ne: postoje stotine genetskih varijacija vezanih za poremećaj spektra autizma, prema podacima Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH). U većini slučajeva ove mutacije povećavaju čovjekov rizik od autizma, ali ne predodređuju nekome da razvije stanje. Drugim riječima, geni obično igraju samo djelomičnu ulogu u riziku od razvoja autizma, a doprinose i okolišni čimbenici, poput starosti roditelja i komplikacija rođenja.

Ali u rijetkim se slučajevima smatra da su genetske mutacije glavni uzrok autizma. Samo oko 2% do 4% osoba s autizmom ima ove mutacije, navodi NIH.

"Autizam nazivamo jednom, ali kod svake osobe je različit. Kod nekih je sve u genima. Neki su kombinacija gena i okoliša. Nekim ljudima to nije poznato", dr. Wendy Chung, profesorica dječje medicine na Sveučilištu Columbia, rekao je Postu.

Istraživanja Rizzove djece otkrila su da su imali dvije mutacije vezane za autizam u genima zvanim MBD1 i SHANK1.

Većina reproduktivnih klinika testira nekoliko stotina genetskih stanja, ali ne postoji test za autizam, izvijestio je The Post.

U tužbi Rizzo tvrdila je da su u profilu davatelja bili lažni podaci. Na primjer, rekla je da donor nije imao fakultetsku diplomu, kao što je profil naveden, te da mu je dijagnosticiran ADHD, koji je izostavljen s profila, prenosi Post. Nagodila je tužbu u ožujku za 250.000 dolara.

Više o slučaju pročitajte na Washington Post.

Pin
Send
Share
Send