Polu-identični blizanci rođeni su u Australiji

Pin
Send
Share
Send

Blizanci mogu biti bratski, identični - a u iznimno rijetkim slučajevima - polu identični.

Par blizanaca rođenih u siječnju 2014. u Australiji dijeli sve majke, ali samo 78 posto očeva, navodi se u novom izvještaju o slučaju objavljenom juče (27. veljače) u časopisu The New England Journal of Medicine.

Nejasno je koliko drugih polu identičnih ili "seskvizigotskih" blizanaca ima vani, ali vjerojatno je "neobično rijetko", rekao je glavni autor dr. Michael Gabbett, koordinator tečaja dijagnostičke genomike na Institutu za zdravstvo i biomedicinske inovacije u Brisbaneu , Australija. Prvi skup polu-identičnih blizanaca identificiran je 2007. u SAD-u, kada su bili novorođenčad; ovo je prvi put da su polu-identični blizanci identificirani u maternici, navodi se u izvještaju.

U početku je majka blizanaca opisana u izvješću slučaja mislila da je trudna s identičnim blizancima, na temelju ultrazvuka početkom trudnoće. Kasnije u trudnoći, međutim, ženski su se liječnici iznenadili kad su vidjeli da su blizanci dječak i djevojčica. Budući da identični blizanci dijele sve svoje gene, ne mogu biti suprotnog spola kao što to mogu bratski blizanci.

Da bi analizirali gene fetusa, liječnici su uzimali uzorke amnionske tekućine koji su okružili svaki blizanac. (Blizanci su u maternici bili u posebnim amnionskim vrećicama.) Tako su otkrili da blizanci dijele 100 posto gena svoje majke, ali samo 78 posto očevih.

Obično, čovjekov DNK dolazi iz dva izvora: jedan set kromosoma dolazi iz majčinog jajeta, a jedan skup dolazi iz očeve sperme. Kod bratskih blizanaca dvije sperme oplođuju dva odvojena jajašca, dajući blizance koji dijele polovinu majčinih gena i polovicu očeva; kod identičnih blizanaca jedna sperma oplođuje jedno jaje, koje se dijeli na blizance koji dijele sve gene njihove majke i oca. No u polu identičnih blizanaca jedan je skup kromosoma nastao iz jajašca, a drugi skup sastojao se od kromosoma iz dva odvojena spermatozoida, rekao je Gabbett za Live Science.

Ali kako se to događa? Gabbett pretpostavlja da su majčino jajašce oplodili dva odvojena spermatozoida, od kojih je svaki nosio svoj skup kromosoma - jedan skup hromosoma majke je završio kombinirajući s dva različita skupa kromosoma od oca.

Jednom kada se jaje oplodi, postaje neprobojno za ostale sperme, pa Gabbett vjeruje da su dvije sperme morale stići u jaje istovremeno. Svako drugo objašnjenje, poput gnojidbe dvije sperme s potpuno istom genetskom sastavom, "je biološki neizvedivo", dodao je.

Zatim bi se podijelila tri skupa kromosoma u tri odvojene stanice: Jedna je stanica primala kromosome od majke i prve stanice sperme, druga iz majke i druga stanica sperme, a treća iz obje stanice sperme. Budući da stanici trebaju kromosomi i majke i oca da bi preživjeli, posljednji bi na kraju umro. Preživjele ćelije nastavile bi se kombinirati, a zatim bi se ponovno podijelile u dva blizanca.

Pored toga, svaka djevojčica i dječak imaju muške i ženske spolne kromosome - drugim riječima, svaki blizanac ima neke stanice koje nose XX par (ženska) i neke koje imaju XY par (muški). Gabbett je rekao da ima i muških i ženskih parova spolnih kromosoma kroz različite stanice u tijelu povezano s određenim razvojnim problemima u reproduktivnim organima, kao i rakom. Kad su liječnici pregledali jajnike djevojčice blizanke, otkrili su neke promjene povezane s karcinomom i tako je "donesena teška odluka da ih se ukloni kako ne bi razvila rak", rekao je.

Djevojčica je također razvila krvni ugrušak ubrzo nakon što se rodila - krvni ugrušci su uobičajena komplikacija za identične blizance općenito - i ugrušak prekine dotok krvi u ruku. Kao rezultat toga, liječnici su joj morali amputirati i ruku.

Dobre vijesti ipak postoje: Blizanaci su sada stari 4 i pol godine i inače se normalno razvijaju, rekao je Gabbett.

Da bi bolje razumjeli koliko su rijetki blizanci seskvizigoze, istraživači su nastavili ispitivati ​​gene gotovo 1000 drugih blizanaca i nisu pronašli drugi slučaj polu-identičnih blizanaca, niti su u prethodnoj studiji pronašli dokaze o stanju drugog istraživačkog tima koji je DNK ispitao na više od 20.000 blizanaca.

Ipak, moguće je da postoje slučajevi koje su liječnici propustili: Ako blizanci nisu različitog spola, seskvizigotski blizanci ne bi mogli propustiti jer ljudi mogu samo pretpostaviti da su identični blizanci, rekao je Gabbett. Unatoč tome, "vjerujemo da je to tako rijetko da rutinsko testiranje nije opravdano", rekao je Gabbett.

Koliko je njima poznato samo je još jedan slučaj na svijetu, rekao je Gabbett. Zbog rijetkosti, neki doktori i dalje ne vjeruju da postoji.

Pin
Send
Share
Send