Osam dojenčadi s teškim imunološkim poremećajem, ponekad poznatim i kao "bolest mjehurića dječaka", izgleda da se izliječe od bolesti zahvaljujući eksperimentalnoj genskoj terapiji, prema novom istraživanju.
Poremećaj, službeno nazvan teškim kombiniranim imunodeficijencijom povezanim s X (SCID-X1), uzrokuje rađanje beba s malo imunološke zaštite, što ih čini sklonima razvoju opasnih po život infekcija. To je uzrokovano specifičnom mutacijom gena.
Nova genska terapija uključuje upotrebu izmijenjene verzije HIV-a - virusa koji obično napada imunološki sustav i uzrokuje AIDS - kako bi se isporučila ispravna kopija gena koji uzrokuje stanje. (U ovom slučaju virus je genetski izrađen tako da ne izaziva bolest.)
Sva djeca danas proizvode imunološke stanice potrebne za odbiti baku mikroba s kojima se ljudi susreću u svakodnevnom životu, prema istraživanju, objavljenom u srijedu (17. travnja), u časopisu The New England Journal of Medicine.
"Ovi pacijenti su sada djeca koja reagiraju na cijepljenje i imaju imunološki sustav da naprave sve imunološke stanice koje su im potrebne za zaštitu od infekcija dok istražuju svijet i žive normalnim životom", voditeljica studije dr. Ewelina Mamcarz, pedijatrijski hematolog, onkolog na Odjelu za transplantaciju koštane srži i staničnu terapiju St. Jude u Memphisu, Tennessee, navedeno je u izjavi.
Otprilike 16 mjeseci nakon tretmana, pacijenti se normalno razvijaju i nisu iskusili ozbiljne nuspojave od terapije. No, još uvijek će ih trebati pratiti kako bi se utvrdilo je li liječenje dugotrajno i ne uzrokuje li nuspojave kasnije u životu, rekli su istraživači.
"Bubble boy"
SCID-X1 je uzrokovan mutacijom u genu zvanom IL2RG, što je kritično za normalnu imunološku funkciju, prema Nacionalnom institutu za zdravlje. Stanje je rijetko, vjerojatno pogađa oko 1 na 50.000 do 100.000 novorođenčadi.
Bolest se u osnovi može izliječiti transplantacijom koštane srži iz braće i sestara, što je u skladu s određenim proteinima imunološkog sustava. No, manje od 20% pacijenata sa SCID-X1 ima dostupnog donora, navode autori. Transplantacije koštane srži od nepovezanih davatelja obično su manje učinkovite i nose veći rizik.
Naziv "bolest dječaka s mjehurićima" potječe od vrlo popularnog slučaja Davida Vettera, koji je rođen 1971. sa SCID-X1, a veći dio života proveo je u plastičnom mjehuriću čekajući transplantaciju koštane srži, prenosi CBS. Umro je u dobi od 12 godina, nakon što je primio transplantaciju.
Neki prethodni pokušaji liječenja SCID-X1 genskom terapijom imali su ozbiljne nuspojave. Na primjer, tretman genskom terapijom početkom 2000-ih rezultirao je da je nekoliko pacijenata razvilo leukemiju.
U novoj su studiji istraživači prvo prikupili koštanu srž pacijenata. Tada su pomoću izmijenjene verzije HIV-a umetnuli radnu kopiju gena IL2RG u stanice koštane srži. Te ćelije se zatim infuzirati natrag u pacijente. Prije ove infuzije, pacijenti su primali malu dozu lijeka za kemoterapiju kako bi omogućili prostor u svojoj srži da bi nove stanice mogle rasti.
Jedna od briga kod genske terapije je da, nakon umetanja gena u DNK ljudi, geni koji se nalaze pored mjesta umetanja mogu postati kancerozni, kao što se dogodilo u prijašnjim slučajevima kada su ljudi razvili leukemiju. No, novi je tretman spriječio da se to dogodi uključivanjem "izolacijskih" gena koji u biti blokiraju aktivaciju susjednih gena kako bi se spriječilo da postanu kancerogeni
Istraživači kažu da bi njihova tehnika mogla poslužiti kao predložak za razvijanje genske terapije za druge krvne bolesti, poput bolesti srpastih stanica.
